O final de fevereiro marca o Dia Mundial de Doenças Raras que, em 2024, será lembrado nesta quinta (29). A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. No Brasil, a data foi instituída pela Lei 13.693/2018.

Raras, mas numerosas

O Ministério da Saúde classifica como doenças raras aquelas que afetam 1,3 pessoas em cada 2 mil indivíduos e estima que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes delas em todo o mundo. Aproximadamente 300 milhões de pessoas são afetadas em todo o planeta, segundo a organização Rare Disease Day.

Alguns exemplos dessas doenças são angioedema, fibrose cística, esclerose múltipla e a hepatite autoimune. Ocorrências de câncer com baixa incidência na população são também classificadas como doenças raras. Uma lista maior pode ser acessada na Biblioteca Virtual do Ministério da Saúde.

Atenção aos sinais

Sintomas relativamente comuns podem mascarar doenças raras subjacentes, conduzindo a diagnósticos incorretos que atrasam o tratamento adequado. A médica gastroenterologista do Senado Ana Maria Castro cita como exemplo a doença de Crohn, que tem como principal sintoma o desconforto abdominal.

— Quando é uma dor abdominal que se prolonga por mais de dois meses, mesmo que melhore e depois volte a se manifestar, é importante investigar com especialista — recomenda. 

Ela destaca ainda que outros sintomas podem estar associados à essa doença, como: artrite, perda injustificada de peso, anemia e sintomas de desnutrição por dificuldade de absorção dos nutrientes, além do surgimento de fístulas na região perianal. 

— A doença de Crohn apresenta, usualmente, dois picos de incidência ao longo da vida. O primeiro entre os 20 e 30 anos e o segundo após os 50 anos. Não tem uma causa específica, provavelmente de origem genética, mas sem ter um gene específico que se tenha conhecimento — pontua.

Apesar de ser uma doença autoimunie e não ter cura, a médica explica que é tratável com o uso de medicamentos como antiinflamatórios, corticóides, imunossupressores e imunobiológicos, dependendo da gravidade do caso. Ana Maria também destaca que a regularidade do tratamento faz com que o paciente consiga viver normalmente. 

Texto da Intranet do Senado Federal